看门诊的时候见到了11岁的乐乐,妈妈说乐乐最近一直在喊肚子痛,刚开始的时候没有注意,直到这两天,孩子一直拉血便,妈妈才引起重视。
医生认真观察着乐乐,他和其他11岁的孩子不同,人特别瘦,有点发育不良的样子,妈妈说孩子从小就偏食,再加上吃的不多,所以一直就特别瘦,除了这些之外,还有一个特征特别吸引医生的注意,那就是乐乐的嘴唇上有特别醒目的黑斑。
妈妈说,这是娘胎里带出来的,可问题是,一切真的这么简单吗?
通过检查,医生告知乐乐妈妈,他的孩子所罹患的其实是黑斑息肉综合征,它是一种常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜色素沉着、肠道多发息肉为主要特点。
对于这种疾病,两个特点你一定要重视,一个就是黑斑,这种黑斑多出现在口唇、颊黏膜、面部、手指、手掌、脚底上,通常是扁平状,呈灰蓝色至褐色的斑点,大小为1~5mm,有时候是一个,有时候是多个。
另一个特点就是肠道多发息肉,这个时候,要想发现,就需要借助肠镜检查了。
医生提醒,由于黑斑息肉综合症是一种遗传性疾病,对于父母双方,任何一方有黑斑息肉的家族史,都一定要高度警惕,因为这种病在孩子很小的时候就会发病,可是一旦忽视,后果往往很严重。
肠道多发息肉,可能引起孩子肠套叠,肠梗阻,便血的发生,还可能导致营养不良,消瘦,贫血,随着时间的推移,等孩子成人之后,发生大肠癌的风险也是很高的。
所以,如果黑斑息肉综合症不能及时发现,到了一定年龄后,一旦转为大肠癌,死亡率就会很高了。
那么,当孩子很小的时候发现了大肠息肉,又该如何治疗呢?
如果息肉的直径<0.5cm,可随诊观察,建议每隔1~2年做结肠镜检查,如果息肉的直径≥0.5cm,符合内镜下息肉切除术条件者可以在内镜下切除。若息肉较大或较多,或出现肠套叠或肠梗阻,还可以选择外科手术治疗,不过无论哪种方式,并不能彻底根治。