钱江晚报·小时新闻 通讯员 杨陶玉 童言 记者 吴朝香

父亲、哥哥、儿子、自己的嘴唇上都有黑斑。

“一家人嘛，就以为是普通的黑斑遗传。”来自安徽的吴女士（化名）从没有想过，这竟是一种可能致命的罕见病。

全家确诊罕见病

“10年13次手术”消不掉噩梦

有记忆的时候，吴女士就知道，一家人的嘴唇上有黑斑，但谁都没当回事。

直到上了高三，吴女士开始频频腹痛，噩梦开始了。大学四年，因为腹痛去了多家医院都查不出具体病因，止痛药成了“标配”。

毕业后，吴女士的症状越来越严重了。2012年的一天晚上，吴女士在床上痛得死去活来，还伴随呕吐，急诊CT发现肠套叠。急诊手术中，开腹的那一刻，在场的医护惊呆了，吴女士的肠道内遍布了息肉！

“无法下手！”由于当时条件限制，医生只能摘除了刀口附近较大的息肉。结合吴女士嘴唇黑斑的特征以及症状，检查后，吴女士被确诊为黑斑息肉综合征，这是一种罕见的遗传病，肚子痛、嘴唇有黑斑、肠道息肉是这个病的典型症状。

图注：黑斑息肉综合征患者嘴唇上的黑斑

随后，吴女士的父亲、哥哥、堂弟和儿子一一确诊。

10年间，吴女士经历了10次内镜手术，3次外科手术，每次摘除几颗息肉，或切除一小段大肠，没过几个月又开始腹痛加肠套叠，忍无可忍继续手术。家族中的亲人，和吴女士的经历如出一辙。

吴女士的儿子也是如此，随着年龄渐长，仅15岁的孩子也因为肠套叠反复入院，前前后后经历了6次手术。

吴女士渐渐了解到，因为既往手术太多，风险太大，有些医院不愿意接收这样的病人。能手术的病人，因为肠越切越短，就会发展成短肠综合征，小肠大多不到1米（正常人为5-7米），活下来的比较少。有的只能维持一、两年，但因为免疫系统和营养吸收与正常人不一样了，一点点感染都可能是致命的危险。

吴女士除了怕，就是绝望。

一次摘除200多颗息肉

一家人在这里重获新生

2022年年初，吴女士在网上搜到了潘文胜：他已经做了120多例这样的手术，这一数字，是日本小肠镜发明人手术例数的将近2.5倍。

“我的眼睛里就只看到了这行字，只能看到这行字。”

之后，吴女士联系上潘文胜，并得到了肯定回复：可以治疗。

她第一时间来到浙江省人民医院。

吴女士已经接受了多次外科手术，部分肠被切除，而且布满息肉，扩张的小肠极易出血和穿孔。即便得知手术风险很大，吴女士也想成为全家的“第一个”。

之后，潘文胜为吴女士做了小肠镜下息肉摘除术，历时6个多小时。

“她的小肠像溶洞一样，到处都是‘钟乳石’，有些还把小肠撑得极薄。” 潘文胜说，“很遗憾，如果他们一家人早几年来，可能就不会受这么多罪。”

和传统的外科手术不一样，潘文胜用2米长的小肠镜，把看得见的息肉都摘除，让更多病人活下来。三四斤重的小肠镜在他的手里就是一把灵活的手术刀，一推一送，200多颗息肉被一一摘除。哥哥、堂弟、父亲，随后是15岁的儿子，吴女士一家人先后在潘文胜这里获得了新生。

潘文胜在手术（资料图）

医生提醒：

十三四岁是最好的手术时机

“黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病。” 潘文胜解释， “非常痛苦，有些病人如果没有找到合适的治疗方式，外科手术次数越多，他们的生命基本就是走入倒计时。这种家族遗传的疾病，最好能在14岁左右的时候就开始介入治疗。”

潘文胜提醒，黑斑的多少与息肉的数量不成比例，并不能预示疾病的进展程度。当发现嘴唇上或者面部、手掌、脚掌等地方长异常黑斑时，就要警惕。尽早发现至关重要，一般建议患者在十三四岁的年纪进行第一次息肉摘除效果最好。年纪再小一点，虽然息肉小，但肠子还没长成熟，小肠壁很薄，不适合做手术，容易产生并发症。

以前对付小肠息肉，传统的方法是开刀。手术切除的不是息肉而是局部肠段。但是，息肉少的病人，切除掉局部肠段就可以，但是息肉多的病人，切除有息肉的肠段后，留下的肠段里还有息肉，这些息肉还会不断长大，需要不断开刀。

“有了小肠镜技术后，我们争取一次手术就清理完所有的息肉，这样对患者来说创伤最小，恢复好，后续再生长的息肉的颗数、大小也会减少，这样病人不至于陷入多次反复手术但病情没有改善的恶循环。”潘文胜说，“希望更多这样的患者能得到及时的治疗。”

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