Part 1 这是一场“美丽”的遇见

那是半年前的一个普通的门诊。

看了一下午门诊，我已经有些疲惫，“28号，吴XX，请进来。”

门被推开了，是一对母女，母亲个子不高，穿着朴素，棕黑色的皮肤上布满了皱纹，是在强烈的阳光下长期劳作的痕迹。女儿瘦瘦小小的，看上去只有14、15岁的样子，一直怯生生的躲在她的母亲后面，左半边脸被浓密的刘海遮住，只露出半边脸，穿着宽大的不合尺寸的运动服，显得更加瘦小。

“医生，我带我女儿来看病，在湛江和广州看了好多医院也没弄明白到底是什么病”，她妈妈首先开口说到。我点开电脑资料查看一下，是首次来我院就诊的患者，没有任何资料。

资料显示19岁，感觉和她的女儿年龄不符。我抬头看了看面前的小女孩，一眼就注意到了她脸上不一样的“蝴蝶斑”，刻意放下来的刘海就是为了遮挡左边额头上的斑纹，我立刻想到了一种疾病，多发性结节硬化症，又称为TSC-AML综合症。

TSC-AML综合症是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。

发病率极低，约0.1/10万，常累及多个组织器官，主要表现为多处色素脱失斑，脸部血管纤维瘤（蝴蝶斑）或头部纤维斑块、肾多发平滑肌血管脂肪瘤（错构瘤）、多发视网膜错构瘤等病变。

“她是不是双肾上有多发肿瘤？”我首先问道。

“医生你没看病历怎么就知道她肾上面有肿瘤呢？”她母亲显得很惊讶，“我们看了7年了，没有一个医生告诉我们这个是什么病。“说着把之前的病历都翻出来拿给我看。

拿到小女孩的病历一看，没想到，病情远比我预料的复杂—双肾巨大错构瘤，左肾错构瘤体积达到24cmx23cm, 体检发现腹部膨隆，完全被肿物占据，难怪她要穿一件宽松的运动服，是为了遮掩她的隆起的腹部，避免被同学嘲笑。

“你女儿这个应该是一个比较少见的遗传病，叫做多发性结节硬化症，去做一个眼底镜和脑部CT检查明确一下病变情况，我再开药治疗，如果确定是这个病，吃药效果应该还不错的，等肿瘤缩小了我再做手术把肾的肿瘤切除了，可以把肾保下来。”对于这个病，和这个药的疗效，我信心满满，有很大的把握。

我说的这个药物叫做依维莫司（商品名：飞尼妥），是一种mTOR抑制剂，它是国家药监局批准用于多发性结节硬化症的药物，约50%的患者服药3个月后肿物可以显著缩小50%以上。

Part 2 我自信满满，结果却不如人意

一周后小女孩的检查结果出来了：视网膜错构瘤、多发颅骨骨代谢异常，明确诊断为TSC。我给予药物治疗，开始了依维莫司 10mg 的治疗，三个月后小女孩回来复诊，她扎起了马尾辫，脸部“蝴蝶斑“明显好转，左边额头的斑纹已经消失，面色也红晕。更重要的是，我明显感觉到了她的自信心，不再像初次见面那样躲避其他人的目光。